По результатам обращения на программу с Президентом Российской Федерации В.В.Путиным, синдром Фелан-МакДермид был включен в перечень орфанных заболеваний и ему присвоен код МКБ-10 Q93.5

https://minzdrav.gov.ru/documents/9837-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

Активной группе сообщества родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид удалось встретиться с руководством ФГБУ МГНЦ им. Бочкова и обсудить возможность помощи нашим детям, в том числе — разработку клинических рекомендаций для данного синдрома. Клинические рекомендации очень важны для нас, так как в настоящее время мало кто из врачей знает о нашем синдроме, соответственно нет никаких рекомендаций по диагностике и лечению синдрома Фелан-МакДермид, хотя во многих зарубежных странах уже имеется ряд препаратов, способных уменьшить проявление симптомов, связанных с синдромом, и эффективно использующихся для лечения.

Юлия Алиева: история борьбы, силы и единства для семей с синдромом Фелан–МакДермид

Мы рады представить вам искренний и вдохновляющий разговор с Юлией Алиевой — Президентом МОО «ФМД-Сообщество», мамой ребенка с синдромом Фелан–Макдермид (ФМД) и человеком, который объединил множество семей ради общей цели.

В интервью Юлия поделилась:

• Личная история — с чего начался её путь в борьбе с ФМД.
• Трудности диагностики — почему так сложно установить точный диагноз и какие ошибки встречаются.
• Роль генетического тестирования — как оно помогает в выявлении синдрома.
• Важность объединения — когда пришло понимание, что только вместе можно решать проблемы.
• От чата до МОО — как родительский чат превратился в серьёзную организацию, работающую с экспертами и государством.

БФ «Благодействие» и МОО «ФМД-Сообщество» МОО “ФМД-синдром” — мы верим, что сотрудничество поможет улучшить жизнь семей, столкнувшихся с этим диагнозом