Синдром Фелан-МакДермид(22q13.3)
Уважаемые родители!
22 хромосома. Красным обозначена измененная часть.
Если вашему ребенку недавно был поставлен диагноз «синдром Фелан-МакДермид», вы, вероятно, переживаете много эмоций и ищете ответы. Эта статья — краткий ориентир, который поможет вам понять основные особенности состояния вашего ребенка. Вы не одни, и важно делать шаг за шагом.
Что это такое?
Синдром Фелан-Макдермид (PMS/ФМД) — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием (делецией) или изменением конечной части 22-й хромосомы. Чаще всего это затрагивает ген SHANK3, который критически важен для развития и функционирования нервной системы и мозга.
Что это такое?
Синдром Фелан-Макдермид (PMS/ФМД) — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием (делецией) или изменением конечной части 22-й хромосомы. Чаще всего это затрагивает ген SHANK3, который критически важен для развития и функционирования нервной системы и мозга.
Ключевые характеристики
Проявления синдрома могут сильно различаться у разных детей, но есть общие черты.
-
Мышечная гипотония
Сниженный мышечный тонус (ребенок может казаться «вялым»). Это часто влияет на моторное развитие: навыки сидения, ползания, ходьбы. -
Задержка речевого развития
Большинство детей имеют значительную задержку или отсутствие речи. Однако важно понимать, что неговорящий ребенок — не значит непонимающий и необучаемый. Развитие невербального общения (жесты, карточки, специальные устройства) — ключевая задача. -
Интеллектуальные особенности
Степень задержки развития может варьироваться от умеренной до тяжелой. -
Особенности поведения
Могут наблюдаться аутостимуляции (повторяющиеся движения), любовь к ритуалам, трудности с переключением внимания, поедание или подгрызание несъедобных предметов, а в старшем возрасте — тревожность или импульсивность. У многих детей также отмечается сниженная реакция на боль. -
Другие возможные признаки
Особенности строения лица (крупные глаза, пухлые щеки, длинные ресницы), склонность к частым инфекциям ушей, проблемы с желудочно-кишечным трактом (рефлюкс, запоры), склонность к потливости ладоней и стоп, склонность к быстрому перегреву на жаре, волнистые слоистые ногти чаще на ногах, риск развития судорог (эпилепсии).
Что важно знать прямо сейчас
Ваш ребенок — прежде всего ребенок. За диагнозом стоит уникальная личность со своим характером, предпочтениями и способностью к любви и развитию. Раннее вмешательство — это фундамент. Начните как можно раньше!
Физическая терапия
Для укрепления мышц и развития моторики.
Эрготерапия
Для развития бытовых навыков и сенсорной интеграции
Логопедия/альтернативная коммуникация
Для налаживания контакта и коммуникации с ребенком.
АВА-терапия или другие методы
Могут помочь в обучении и коррекции поведения.
Наблюдение у специалистов
Ребенку потребуется наблюдение у педиатра, невролога, генетика, гастроэнтеролога. Важно регулярно проверять слух и зрение.
Прогноз и будущее
Дети с синдромом Фелан-МакДермид учатся и прогрессируют всю жизнь. Они могут освоить многие навыки самообслуживания, научиться общаться, получать радость от жизни. Темпы развития индивидуальны. Ваша любовь, терпение и правильно организованная поддержка — главные двигатели прогресса.
Где найти поддержку и информацию?
Вступайте в сообщества родителей в России: самый ценный ресурс - общение с семьями, которые прошли похожий путь, дает практические советы и эмоциональную поддержку. Добавляйтесь в наши социальные сети ВК, Телеграмм, Макс, отправьте письмо на felan_macdermid@mail.ru или оставьте заявку по кнопке ниже.
Международные: Phelan-McDermid Syndrome Foundation (pmsf.org) — самый полный источник научной и практической информации на английском языке.
Ребенку потребуется наблюдение у педиатра, невролога, генетика, гастроэнтеролога. Важно регулярно проверять слух и зрение.
Прогноз и будущее
Дети с синдромом Фелан-МакДермид учатся и прогрессируют всю жизнь. Они могут освоить многие навыки самообслуживания, научиться общаться, получать радость от жизни. Темпы развития индивидуальны. Ваша любовь, терпение и правильно организованная поддержка — главные двигатели прогресса.
Где найти поддержку и информацию?
Вступайте в сообщества родителей в России: самый ценный ресурс - общение с семьями, которые прошли похожий путь, дает практические советы и эмоциональную поддержку. Добавляйтесь в наши социальные сети ВК, Телеграмм, Макс, отправьте письмо на felan_macdermid@mail.ru или оставьте заявку по кнопке ниже.
Международные: Phelan-McDermid Syndrome Foundation (pmsf.org) — самый полный источник научной и практической информации на английском языке.
Вы не одиноки!
Диагноз — это не приговор, а дорожная карта. Он объясняет особенности вашего ребенка и показывает путь, по которому нужно двигаться, чтобы максимально раскрыть его потенциал. Дайте себе время принять эту информацию, найдите «своих» в сообществе родителей и сосредоточьтесь на маленьких победах каждый день.
