Автор: Иващенко Мария Алексеевна, сотрудник лаборатории клинической геномики и биоинформатики Института Вельтищева
Соавторы:
Пахомова Виктория Павловна, студент Медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России, лаборант-исследователь клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва
Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., зав. отделом клинической генетики, НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России, зав. кафедрой общей и медицинской генетики Медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н. И. Пирогова Минздрава России, член правления РОО «Московское общество медицинских генетиков»
О чем доклад?
Выявлены взаимосвязи между проявлением симптомов и их тяжестью в зависимости от размера и типа изменений в гене SHANK3.