Безопасность наркоза при синдроме Фелан-МакДермид

Даже если конкретно с этим синдромом опыта нет, важно, чтобы клиника имела опыт ведения сложных генетических пациентов и чётко следовала клиническим рекомендациям и международному опыту, учитывающему все «подводные камни» делеции 22q13.
Идеально, если перед операцией собирается консилиум, где персонал откровенно расскажет вам о плане и рисках – это признак профессионализма, а не слабости.

Ни в коем случае не отменяйте противоэпилептические препараты! Они должны быть приняты в обычное время, даже в день операции.
Антибиотики, с учетом повышенной восприимчивости к инфекциям профилактическая доза антибиотика перед оперативном вмешательством чаще рекомендована.

Это не всегда однозначное решение. И тот и другой препарат могут быть использованы у данной когорты пациентов. Ваш Анестезиолог должен взвесить все «за» и «против». 
Пропофол, подаваемый через вену (TIVA), даёт более ровный и управляемый сон, реже провоцирует эпилептическую активность и позволяет точнее контролировать глубину наркоза с помощью специального монитора (BIS).
Севофлюран может снижать порог судорожной готовности, особенно у пациентов с судорожной готовностью или резистентной эпилепсией.
Может быть использован вариант «КОМБО»

Да, у пациентов с делецией 22q13 описаны реакции на Севофлюран, подходящие под определение злокачественной гипертермии. Хотя генетически это не классическая форма, но следует относится к данному пациенту с потенциально высоким риском ЗГ.
Следовательно следует включить протокол ЗГ:

1. Избегать препаратов‑триггеров (ингаляционные галогенизированные анестетики: Эфир, Галотан, Десфлюран, Энфлюран, Изофлюран, Севофлюран, миорелаксант -Сукцинилхолин) 
2. Непрерывно измерять температуру тела и уровень углекислого газа в потоке выдоха (капнометрия);
3. В операционной есть Дантролен.

Полная готовность – развернуть протокол ЗГ .

У вашего ребёнка могут быть трудные дыхательные пути из‑за большой толщины языка, маленькой челюсти и слабых тканей. Поэтому мы заранее готовим план «Трудные дыхательные пути». В клинике видеоларингоскопия - это рутинная манипуляция. (Видеоларингоскоп - камера для сложной интубации). 
Если возникнет ситуация CICO  (Can’t Intubate, Can’t Oxygenate - не могу интубировать, не могу оксигенировать/вентилировать), будет активирован протокол «Трахеостомия».
CICO - критическая ситуация, при которой анестезиолог не может обеспечить проходимость дыхательных путей путём интубации трахеи и одновременно не удаётся поддерживать адекватную оксигенацию (насыщение крови кислородом) пациента. Такая ситуация представляет собой жизнеугрожающую экстренную клиническую проблему, которая может быстро привести к тяжёлой гипоксии, повреждению головного мозга, остановке кровообращения и смерти, если не будет своевременно устранена. Поэтому необходим  незамедлительный переход к хирургическому доступу – трахеостомии, чтобы спасти жизнь. Персонал проинструктирован. Это редкость, но готовность к ней – обязательное условие вашей безопасности.

Клиника должна использовать два специальных прибора. 
BIS-монитор (похож на ЭЭГ) показывает глубину сна в цифрах, позволяя поддерживать идеальный уровень – от 40 до 60. 
TOF-монитор измеряет степень расслабления мышц после введения релаксантов. Для нас критично, чтобы к моменту пробуждения сила мышц полностью восстановилась (показатель TOF > 0.9), иначе слабые от природы мышцы могут не справиться с дыханием.
При необходимости должен быть использован антидот – сугаммадекс, который мгновенно возвращает мышцам силу.

Обезболивание строится по принципу «упреждающей анальгезии»: ещё до разреза вводится внутривенный анальгетик из группы НПВС и используется Местный Анестетик для блокирования любой чувствительности из зоны операции. 
Опиоиды (группа резерва) могут быть использованы в последнюю очередь — при неэффективности других видов анальгезии или высокотравматичных операциях. При любом возбуждении сначала следует исключить гипоксию, переполненный мочевой пузырь, голод.

Используется центральный (в пищевод или носоглотку) и периферический (кожа) термодатчики. Температура контролируется непрерывно. Дети с этим синдромом почти не потеют, поэтому быстро перегреваются или мерзнут.
В наличии должны быть одеяла с подогревом, тёплые растворы внутривенно или лёд на крупные сосуды и холодные инфузии. Это позволяет удержать температуру в безопасном диапазоне.

Почти у всех пациентов с синдромом есть гастроэзофагеальный рефлюкс и слабость мышц глотки. Это значит, что существует риск того, что желудочное содержимое может незаметно попасть в лёгкие и вызывать тяжелейшую пневмонию.
Профилактика:

1. За несколько часов до операции могут быть использованы препараты, снижающие кислотность и ускоряющие опорожнение желудка. 
2. Используется метод «быстрой последовательной индукции» RSI -Rapid Sequence Induction

У детей с синдромом Фелан-МакДермид действительно очень высок риск кататонии. Её могут спровоцировать стресс, некоторые успокоительные и особенно нейролептики. Главное правило: не используй препараты типа галоперидола, дроперидола или оланзапина без крайней необходимости. Если всё же возникнет оцепенение, мутизм или восковая гибкость, то: следует ввести лоразепам внутривенно и вызвать невропатолога и психиатра. Это обратимое состояние, но действовать следует быстро и правильно.

Сразу после пробуждения ребёнок переводится в палату интенсивной терапии или рекавери-рум под непрерывный мониторинг.
Необходимо дождаться полного пробуждения, стабильного дыхания и крообращения.
Самое опасное время – первые часы, когда может возникнуть нарушение дыхание из-за врожденной слабости. 
Как только состояние стабилизируется, мы приглашаем вас в палату. Помните Ваше присутствие – это часть лечебного плана: знакомый голос и прикосновения снижают тревогу и предотвращают возбуждение без лишних лекарств.