Чек-лист анестезиолога: ведение пациента с синдромом Фелан-МакДермид (22q13.3)
Помните:
22 хромосома. Красным обозначена измененная часть.
PMS ≠ обычный ребёнок. Это сочетание трудных дыхательных путей, высокого риска аспирации, неврологической непредсказуемости, митохондриальной дисфункции и склонности к злокачественной гипертермии/кататонии.
Что это такое?
Синдром Фелан-Макдермид (PMS/ФМД) — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием (делецией) или изменением конечной части 22-й хромосомы. Чаще всего это затрагивает ген SHANK3, который критически важен для развития и функционирования нервной системы и мозга.
Что это такое?
Синдром Фелан-Макдермид (PMS/ФМД) — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием (делецией) или изменением конечной части 22-й хромосомы. Чаще всего это затрагивает ген SHANK3, который критически важен для развития и функционирования нервной системы и мозга.
ВНИМАНИЕ!!!
Данный чек-лист отражает консенсус и личный опыт действующих анестезиологов клиники Dental Family, основанный на интеграции мировых протоколов и материалов (SickKids, Stanford, Mayo, Sheba) с уникальными особенностями.
Данный чек-лист отражает консенсус и личный опыт действующих анестезиологов клиники Dental Family, основанный на интеграции мировых протоколов и материалов (SickKids, Stanford, Mayo, Sheba) с уникальными особенностями.
Зеленая территория для пациентов с синдромом фелан-Макдермид
Адаптируйте чек-лист
Данный чек-лист должен быть адаптирован к конкретному учреждению, но критические позиции (дыхательные пути, температурный контроль, готовность к ЗГ и кататонии, предпочтение TIVA пропофолом, ограничение опиоидов) являются неизменными стандартами безопасности.
Ни один из существующих документов по отдельности не описывает полный протокол для PMS, поэтому консилиум интегрировал в данный протокол клиники Dental Family:
Обмен опытом
Если вы хотите поделиться своим личным опытом лечения пациента с синдромом Фелан-МакДермид (PMS) или заметили неточную информацию в чек-листе - свяжитесь с нами.
Контакт: korolsnov@gmail.com,
Евгений Евгеньевич Думенко (на фото), главный анестезиолог благотворительного фонда «Дарим улыбку» Хасана Баиева и главный анестезиолог стоматологии «Дентал Фэмили» (г. Ростов-на-Дону).
Данный чек-лист должен быть адаптирован к конкретному учреждению, но критические позиции (дыхательные пути, температурный контроль, готовность к ЗГ и кататонии, предпочтение TIVA пропофолом, ограничение опиоидов) являются неизменными стандартами безопасности.
Ни один из существующих документов по отдельности не описывает полный протокол для PMS, поэтому консилиум интегрировал в данный протокол клиники Dental Family:
- Генетические и неврологические риски
- Митохондриальную безопасность (это комплекс механизмов и условий, которые обеспечивают нормальное функционирование митохондрий —
- клеточных органелл, отвечающих за производство энергии в виде АТФ («энергетических станций» клетки).
- Дыхательные пути (принципы работы с пациентами с трудными дыхательными путями)
- Неотложные состояния
- Аутистические особенности и аналгезию
Обмен опытом
Если вы хотите поделиться своим личным опытом лечения пациента с синдромом Фелан-МакДермид (PMS) или заметили неточную информацию в чек-листе - свяжитесь с нами.
Контакт: korolsnov@gmail.com,
Евгений Евгеньевич Думенко (на фото), главный анестезиолог благотворительного фонда «Дарим улыбку» Хасана Баиева и главный анестезиолог стоматологии «Дентал Фэмили» (г. Ростов-на-Дону).
Помните: ваша настойчивость и информированность — ключевой фактор безопасности. Врачи, действительно понимающие специфику синдрома, будут благодарны за такой структурированный подход. Если же вас воспринимают как «слишком тревожного родителя» — это не ваша клиника.
Памятка для анестезистки (приложение к чек-листу)
- Дантролен и протокол ЗГ – проверить срок годности и локацию.
- Инфузия пропофола - через отдельный порт
- Шприцы с Атропином, Адреналином, Фенилэфрином – разведены и подписаны, готовы - до индукции.
- Видеоларингоскоп проверен - до входа пациента в операционную.
- Набор для трахеостомии и ЛМА второго и третьего поколения - приготовлены
Чек-лист анестезиолога
Отмечайте пункты по мере их выполнения
Прогресс 0 / 12
Предоперационный осмотр и подготовка
Провести за 24–48 ч до вмешательства
Сбор анамнеза и осмотр
Обсуждение рисков с опекунами
Обязательные исследования
Выбор препаратов и инфузионной программы
Интраоперационный период
Готовность оборудования
До прибытия пациента в операционную
